O'Sullivan-McLeod syndrome
ORPHA:99965DiseaseAdult
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)4
HP:0003457EMG abnormality
HP:0003484Upper limb muscle weakness
HP:0008954Intrinsic hand muscle atrophy
HP:0030237Hand muscle weakness
Частый (30–79%)6
HP:0001337Tremor
HP:0002380Fasciculations
HP:0003444EMG: chronic denervation signs
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
HP:0012531Pain
HP:0031372Cold paresis
Периодический (5–29%)2
HP:0001880Eosinophilia
HP:0010702Increased circulating antibody level
Исключён (0%)2
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0040272Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)