Atypical teratoid rhabdoid tumor
ORPHA:99966DiseaseNot applicableAntenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)4
HP:0000737Irritability
HP:0000741Apathy
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0100836Malignant neoplasm of the central nervous system
Частый (30–79%)9
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002076Migraine
HP:0004372Reduced consciousness/confusion
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Периодический (5–29%)3
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0100021Cerebral palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 1.38 | Austria | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)