← Назад

📊 Статистика базы данных

Обзор данных Orphadata: 7,547 заболеваний, 4,552 генов, 8,700 фенотипов

🧬
7,547
Заболеваний
🔬
4,552
Уникальных генов
🏥
8,700
HPO-фенотипов
📊
16,657
Эпидемиол. записей
🌍
140
Регионов
📅
7,374
Ест. история

🧬 Топ-15 генов по числу заболеваний

HBB
29
TP53
22
LMNA
21
KIT
19
COL2A1
18
FGFR1
17
PIK3CA
15
HLA-DRB1
14
PTEN
14
FGFR3
13
BRAF
13
PAX6
13
TTN
13
SHH
13
RYR1
12

📋 Распределение по типу заболевания

7,547всего
Disease3,968
Malformation syndrome1,772
Clinical subtype727
Morphological anomaly303
Clinical group218
Etiological subtype201
...и ещё 5 категорий

📅 Распределение по возрасту начала

Neonatal
3,091
Infancy
2,566
Childhood
1,619
Adult
1,486
Antenatal
933
All ages
872
Adolescent
825
Elderly
347
No data available
52

🧬 Типы наследования

Autosomal recessive
2,599
Autosomal dominant
1,943
Not applicable
1,616
X-linked recessive
388
Unknown
384
Multigenic/multifactorial
200
X-linked dominant
105
Mitochondrial inheritance
39
No data available
16
Semi-dominant
5
Y-linked
3
Oligogenic
3
Not yet documented
1

🔗 Типы генных ассоциаций

Disease-causing germline mutation(s) in
5,298
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1,226
Major susceptibility factor in
463
Candidate gene tested in
307
Role in the phenotype of
272
Part of a fusion gene in
255
Disease-causing somatic mutation(s) in
227
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
218
Modifying germline mutation in
59
Biomarker tested in
49
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0) • Обновление: февраль 2026