Spinocerebellar ataxia type 20
ORPHA:101110ЗаболеваниеАутосомно-доминантныйВзрослый
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCA20 | spinocerebellar ataxia 20 | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)1
HP:0001260Dysarthria
Частый (30–79%)7
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001618Dysphonia
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0007338Hypermetric saccades
HP:0012049Laryngeal dystonia
HP:0030188Tremor by anatomical site
Периодический (5–29%)10
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002321Vertigo
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0007351Upper limb postural tremor
HP:0010545Downbeat nystagmus
HP:0030185Isometric tremor
HP:0030186Kinetic tremor
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002080Intention tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)