Heart defects-limb shortening syndrome
ORPHA:1354Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)8
HP:0000774Narrow chest
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0005026Mesomelic/rhizomelic limb shortening
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
Частый (30–79%)6
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001522Death in infancy
HP:0001633Abnormal mitral valve morphology
HP:0001702Abnormal tricuspid valve morphology
HP:0002808Kyphosis
HP:0004414Abnormality of the pulmonary artery
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)