Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
ORPHA:168555ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйМладенческий
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)5
HP:0000926Platyspondyly
HP:0002657Spondylometaphyseal dysplasia
HP:0002812Coxa vara
HP:0002983Micromelia
HP:0003510Severe short stature
Частый (30–79%)1
HP:0004279Short palm
Периодический (5–29%)2
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0006603Flared, irregular rib ends
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)