Progressive familial intrahepatic cholestasis
ORPHA:172ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйНеонатальный
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000952Jaundice
HP:0001396Cholestasis
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0002024Malabsorption
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0004322Short stature
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)4
HP:0001872Abnormality of thrombocytes
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002901Hypocalcemia
HP:0004349Reduced bone mineral density
Периодический (5–29%)1
HP:0002664Neoplasm
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)