Pili torti
ORPHA:2889ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйНеонатальный
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0003777Pili torti
HP:0010719Abnormality of hair texture
Частый (30–79%)6
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0001596Alopecia
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002299Brittle hair
Периодический (5–29%)1
HP:0000365Hearing impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)