Pancreatic colipase deficiency
ORPHA:309108ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйМладенческий
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0001738Exocrine pancreatic insufficiency
HP:0001889Megaloblastic anemia
HP:0002028Chronic diarrhea
HP:0002570Steatorrhea
HP:0002630Fat malabsorption
Периодический (5–29%)1
HP:0001081Cholelithiasis
Исключён (0%)1
HP:0001510Growth delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)