X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
ORPHA:3175ЗаболеваниеХ-сцепленный рецессивныйНеонатальный
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001276Hypertonia
HP:0002063Rigidity
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002301Hemiplegia
HP:0003552Muscle stiffness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)