Superficial epidermolytic ichthyosis
ORPHA:455ЗаболеваниеАутосомно-доминантныйНеонатальный
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000963Thin skin
HP:0000969Edema
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0008064Ichthyosis
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0100792Acantholysis
Периодический (5–29%)1
HP:0010783Erythema
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)