← Назад

Severe primary trimethylaminuria

ORPHA:468726ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйМладенческий

Ассоциированные гены (1)

FMO3
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 136132

Фенотипы (10)

Облигатный (100%) — 1
HP:0410020Fish odor
Очень частый (80–99%) — 1
HP:0003614Trimethylaminuria
Частый (30–79%) — 3
HP:0000712Emotional lability
HP:0031467Negative affectivity
HP:0031469Low self esteem
Периодический (5–29%) — 5
HP:0000716Depression
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0008770Obsessive-compulsive trait
HP:0011999Paranoia

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы