Thomsen and Becker disease
ORPHA:614ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйМладенческий
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0002486Myotonia
HP:0003457EMG abnormality
HP:0003552Muscle stiffness
HP:0003740Myotonia with warm-up phenomenon
HP:0100284EMG: myotonic discharges
Частый (30–79%)2
HP:0003326Myalgia
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
Периодический (5–29%)5
HP:0002312Clumsiness
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0009063Progressive distal muscle weakness
Очень редкий (1–4%)3
HP:0002015Dysphagia
HP:0011675Arrhythmia
HP:0031546Cardiac conduction abnormality
Эпидемиология6
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 7.3 | Finland | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.9 | Italy | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.52 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.75 | Netherlands | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)