NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

ORPHA:700325Порок развитияХ-сцепленный рецессивныйНет данных

Ассоциированные гены (1)

NFKB activating protein

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:700325Порок развитияХ-сцепленный рецессивныйНет данных

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NKAP	NFKB activating protein	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	300766

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)