Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy

ORPHA:700508ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйНет данных

Ассоциированные гены (1)

sorbitol dehydrogenase

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:700508ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйНет данных

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SORD	sorbitol dehydrogenase	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	182500

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)