X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
ORPHA:85332ЗаболеваниеХ-сцепленный рецессивныйАнтенатальный
Фенотипы (HPO)2
Очень частый (80–99%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0007730Iris hypopigmentation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)