Triose phosphate-isomerase deficiency
ORPHA:868ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйНеонатальный
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0001252Hypotonia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0007009Central nervous system degeneration
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
Частый (30–79%)1
HP:0006597Diaphragmatic paralysis
Периодический (5–29%)2
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)