Wagner disease
ORPHA:898ЗаболеваниеАутосомно-доминантныйДетский
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)9
HP:0000533Chorioretinal atrophy
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000545Myopia
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0000662Nyctalopia
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007819Presenile cataracts
HP:0030466Abnormal full-field electroretinogram
HP:0030663Optically empty vitreous
Периодический (5–29%)3
HP:0000501Glaucoma
HP:0000572Visual loss
HP:0025007Ectopic fovea
Очень редкий (1–4%)1
HP:0012122Anterior uveitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)