Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
ORPHA:94124ЗаболеваниеАутосомно-рецессивныйПодростковый
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)18
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0001284Areflexia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002283Global brain atrophy
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0002503Spinocerebellar tract degeneration
HP:0003073Hypoalbuminemia
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0003376Steppage gait
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0006858Impaired distal proprioception
HP:0007021Pain insensitivity
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
HP:0009830Peripheral neuropathy
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Исключён (0%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)