Spastic paraplegia type 2
ORPHA:99015ЗаболеваниеХ-сцепленный рецессивныйДетский
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0001257Spasticity
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002064Spastic gait
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)5
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002607Bowel incontinence
HP:0005340Spastic/hyperactive bladder
Периодический (5–29%)7
HP:0000639Nystagmus
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0002205Recurrent respiratory infections
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)