Orphanet · Orphadata CC-BY-4.0
Редкие (орфанные) заболевания
Полная база 7,547 заболеваний с генетикой, фенотипами, эпидемиологией, препаратами и исследованиями.
7,547
Заболевания
4,552
Гены
8,700
Фенотипы
140
Регионы
Все (7,547)БиоаномалияКатегорияКлиническая группаКлинический подтипClinical syndromeЗаболеваниеЭтиологический подтипГистопатологический подтипПорок развитияМорфологическая аномалияКлиническая ситуация
Thyroid ectopia
Not applicable
Infancy, Neonatal
Thyroid hemiagenesis
Not applicable
Neonatal
Thyroid hypoplasia
Autosomal dominant, Not applicable
Infancy, Neonatal
Tracheal agenesis
Unknown
Antenatal, Neonatal
Tricuspid atresia
Not applicable
Antenatal, Neonatal
Uhl anomaly
Not applicable
Infancy, Neonatal
Unilateral ocular duplication
Autosomal dominant
Neonatal
Unilateral polymicrogyria
Infancy, Neonatal
Univentricular heart
Not applicable
Infancy, Neonatal
Urachal cyst
Not applicable
Infancy, Neonatal
Urachal diverticulum
Not applicable
Urachal sinus
Not applicable
Infancy, Neonatal
Vaginal atresia
Not applicable
Childhood
Vein of Galen malformation
Not applicable
Antenatal, Infancy, Neonatal
Williams-Campbell syndrome
Not applicable
Adult, Childhood