Histidinemia
ORPHA:2157DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)2
HP:0002927Histidinuria
HP:0010906Hyperhistidinemia
Очень редкий (1–4%)5
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0011343Moderate global developmental delay
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 2.7 | Sweden | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 8.3 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-5 / 10 000 | 11.9 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)