← Назад
🧬

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

gene with protein productOMIM: 3000114 заболевания
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3
Hirschsprung diseaseORPHA:388
→
X-linked distal spinal muscular atrophy type 3ORPHA:139557
→
Occipital horn syndromeORPHA:198
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in1
Menkes diseaseORPHA:565
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)