← Назад
🧬
COL9A3
collagen type IX alpha 3 chain
gene with protein product
OMIM: 120270
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
1
Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
ORPHA:166002
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Autosomal recessive Stickler syndrome
ORPHA:250984
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
COL9A3
🧬
COL9A3
collagen type IX alpha 3 chain
gene with protein product
OMIM: 120270
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
1
Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
ORPHA:166002
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Autosomal recessive Stickler syndrome
ORPHA:250984
→