← Назад
🧬
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
gene with protein product
OMIM: 142461
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Schwartz-Jampel syndrome
ORPHA:800
→
Роль в фенотипе
1
1p36 deletion syndrome
ORPHA:1606
→
Герминативная мутация (причина)
1
Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type
ORPHA:1865
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
HSPG2
🧬
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
gene with protein product
OMIM: 142461
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Schwartz-Jampel syndrome
ORPHA:800
→
Роль в фенотипе
1
1p36 deletion syndrome
ORPHA:1606
→
Герминативная мутация (причина)
1
Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type
ORPHA:1865
→