← Назад
🧬
LARGE1
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
gene with protein product
OMIM: 603590
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
ORPHA:370968
→
Walker-Warburg syndrome
ORPHA:899
→
Ген-кандидат
1
Muscle-eye-brain disease
ORPHA:588
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
LARGE1
🧬
LARGE1
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
gene with protein product
OMIM: 603590
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
ORPHA:370968
→
Walker-Warburg syndrome
ORPHA:899
→
Ген-кандидат
1
Muscle-eye-brain disease
ORPHA:588
→