← Назад
🧬
PCYT1A
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
gene with protein product
OMIM: 123695
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
2
Leber congenital amaurosis
ORPHA:65
→
Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
ORPHA:85167
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
PCYT1A
🧬
PCYT1A
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
gene with protein product
OMIM: 123695
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
2
Leber congenital amaurosis
ORPHA:65
→
Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
ORPHA:85167
→