← Назад
🧬
PUF60
poly(U) binding splicing factor 60
gene with protein product
OMIM: 604819
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
1
8q24.3 microdeletion syndrome
ORPHA:508488
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
ORPHA:508498
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
PUF60
🧬
PUF60
poly(U) binding splicing factor 60
gene with protein product
OMIM: 604819
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
1
8q24.3 microdeletion syndrome
ORPHA:508488
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
ORPHA:508498
→