← Назад
🧬
TRMU
tRNA mitochondrial 2-thiouridylase
gene with protein product
OMIM: 610230
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency
ORPHA:254864
→
Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
ORPHA:217371
→
Модифицирующая мутация
1
Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness
ORPHA:90641
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
TRMU
🧬
TRMU
tRNA mitochondrial 2-thiouridylase
gene with protein product
OMIM: 610230
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency
ORPHA:254864
→
Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
ORPHA:217371
→
Модифицирующая мутация
1
Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness
ORPHA:90641
→