ABeta amyloidosis, Dutch type
ORPHA:100006Clinical subtypeAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000726Dementia
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001297Stroke
HP:0001342Cerebral hemorrhage
HP:0002315Headache
Частый (30–79%)3
HP:0001250Seizure
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0011970Cerebral amyloid angiopathy
Периодический (5–29%)1
HP:0100613Death in early adulthood
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 250 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)