← Назад

ACys amyloidosis

ORPHA:100008Clinical subtypeAutosomal dominantAdolescent, Adult

Ассоциированные гены (1)

CST3
cystatin C
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 604312

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)3
HP:0001297Stroke
HP:0001342Cerebral hemorrhage
HP:0011970Cerebral amyloid angiopathy
Частый (30–79%)1
HP:0011034Amyloidosis
Периодический (5–29%)1
HP:0100613Death in early adulthood

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы