Hereditary angioedema type 1
ORPHA:100050Etiological subtypeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)12
HP:0000282Facial edema
HP:0001025Urticaria
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
HP:0002027Abdominal pain
HP:0003401Paresthesia
HP:0005225Intestinal edema
HP:0007514Edema of the dorsum of hands
HP:0011971Dermatographic urticaria
HP:0012027Laryngeal edema
HP:0012252Abnormal respiratory system morphology
HP:0025349Limbal edema
HP:0040315Tongue edema
Частый (30–79%)6
HP:0002013Vomiting
HP:0002014Diarrhea
HP:0002015Dysphagia
HP:0002018Nausea
HP:0002094Dyspnea
HP:0100755Abnormality of salivation
Периодический (5–29%)8
HP:0000172Abnormality of the uvula
HP:0001609Hoarse voice
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002615Hypotension
HP:0005348Inspiratory stridor
HP:0005483Abnormal epiglottis morphology
HP:0011855Pharyngeal edema
HP:0100736Abnormality of the soft palate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.54 | Italy | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)