FRAXE intellectual disability
ORPHA:100973DiseaseX-linked recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)18
HP:0000713Agitation
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000722Compulsive behaviors
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001609Hoarse voice
HP:0002312Clumsiness
HP:0004322Short stature
HP:0009904Prominent ear helix
HP:0012471Thick vermilion border
HP:0100023Recurrent hand flapping
HP:0100710Impulsivity
HP:0000286Epicanthus
HP:0000426Prominent nasal bridge
Периодический (5–29%)3
HP:0000256Macrocephaly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0012172Stereotypical body rocking
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)