Ассоциированные гены (1)

transmembrane protein 185A

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 1

HP:0003564Folate-dependent fragile site at Xq28

Периодический (5–29%) — 1

HP:0012758Neurodevelopmental delay

Очень редкий (1–4%) — 1

HP:0000118Phenotypic abnormality

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:100974DiseaseUnknownAntenatal, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TMEM185A	transmembrane protein 185A	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300031

Очень частый (80–99%)1

HP:0003564Folate-dependent fragile site at Xq28

Периодический (5–29%)1

HP:0012758Neurodevelopmental delay

Очень редкий (1–4%)1

HP:0000118Phenotypic abnormality

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)