Bathing suit ichthyosis
ORPHA:100976DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0001072Thickened skin
HP:0008064Ichthyosis
HP:0025092Epidermal acanthosis
HP:0040189Scaling skin
Частый (30–79%)7
HP:0000656Ectropion
HP:0001019Erythroderma
HP:0001036Parakeratosis
HP:0007460Autoamputation of digits
HP:0007479Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
HP:0010829Impaired temperature sensition
HP:0012472Eclabion
Периодический (5–29%)6
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0001596Alopecia
HP:0002828Multiple joint contractures
HP:0008070Sparse hair
HP:0008404Nail dystrophy
Исключён (0%)1
HP:0025524Palmoplantar scaling skin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)