Autosomal dominant spastic paraplegia type 3
ORPHA:100984DiseaseAutosomal dominantAdult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)4
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Частый (30–79%)4
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002064Spastic gait
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
HP:0011448Ankle clonus
Периодический (5–29%)5
HP:0000012Urinary urgency
HP:0001270Motor delay
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0030051Tip-toe gait
Очень редкий (1–4%)7
HP:0001260Dysarthria
HP:0001510Growth delay
HP:0002063Rigidity
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002359Frequent falls
HP:0006895Lower limb hypertonia
HP:0100963Hyperesthesia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.14 | Portugal | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)