Autosomal dominant spastic paraplegia type 4
ORPHA:100985DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)10
HP:0000012Urinary urgency
HP:0001257Spasticity
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0003487Babinski sign
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0006938Impaired vibration sensation at ankles
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0008969Leg muscle stiffness
HP:0011448Ankle clonus
Периодический (5–29%)6
HP:0001260Dysarthria
HP:0001761Pes cavus
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
HP:0100543Cognitive impairment
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.91 | Portugal | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)