Autosomal dominant spastic paraplegia type 6
ORPHA:100988DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)5
HP:0001761Pes cavus
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0008800Limited hip movement
HP:0010505Limitation of movement at ankles
Периодический (5–29%)2
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0002174Postural tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)