Autosomal recessive spastic paraplegia type 14
ORPHA:100995DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG14 | spastic paraplegia 14 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002064Spastic gait
HP:0003487Babinski sign
HP:0006895Lower limb hypertonia
HP:0007002Motor axonal neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)