X-linked spastic paraplegia type 16
ORPHA:100997DiseaseX-linked recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG16 | spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)9
HP:0000009Functional abnormality of the bladder
HP:0000572Visual loss
HP:0000639Nystagmus
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001270Motor delay
HP:0001844Abnormal hallux morphology
HP:0002427Motor aphasia
HP:0002445Tetraplegia
HP:0012719Functional abnormality of the gastrointestinal tract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)