Dentatorubral pallidoluysian atrophy
ORPHA:101DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)22
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000639Nystagmus
HP:0000726Dementia
HP:0001138Optic neuropathy
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001310Dysmetria
HP:0001336Myoclonus
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002345Action tremor
HP:0004305Involuntary movements
HP:0010831Impaired proprioception
HP:0010867Dyssynergia
HP:0030890Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)3
HP:0000643Blepharospasm
HP:0002354Memory impairment
HP:0012048Oromandibular dystonia
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.48 | Japan | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.71 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)