Autosomal recessive spastic paraplegia type 21
ORPHA:101001DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)3
HP:0001288Gait disturbance
HP:0000726Dementia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Частый (30–79%)14
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002186Apraxia
HP:0002476Primitive reflex
HP:0003134Abnormality of peripheral nerve conduction
HP:0006892Frontotemporal cerebral atrophy
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0010526Dysgraphia
HP:0012075Personality disorder
Периодический (5–29%)2
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)