Autosomal recessive spastic paraplegia type 23
ORPHA:101003DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)9
HP:0001003Multiple lentigines
HP:0001045Vitiligo
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002064Spastic gait
HP:0002515Waddling gait
HP:0002607Bowel incontinence
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0012701Bowel urgency
Периодический (5–29%)5
HP:0000085Horseshoe kidney
HP:0001250Seizure
HP:0002218Silver-gray hair
HP:0002827Hip dislocation
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)