Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
ORPHA:101004DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG24 | spastic paraplegia 24 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0001257Spasticity
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002169Clonus
HP:0012407Scissor gait
HP:0030051Tip-toe gait
Частый (30–79%)1
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)