Autosomal recessive spastic paraplegia type 25
ORPHA:101005DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG25 | spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0002385Paraparesis
HP:0008441Herniation of intervertebral nuclei
Частый (30–79%)4
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0012514Lower limb pain
HP:0030833Neck pain
Периодический (5–29%)7
HP:0000519Developmental cataract
HP:0001087Developmental glaucoma
HP:0003134Abnormality of peripheral nerve conduction
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0008480Cervical spondylosis
HP:0012513Upper limb pain
HP:0100712Abnormal lumbar spine morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)