Autosomal recessive spastic paraplegia type 27
ORPHA:101007DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG27 | spastic paraplegia 27 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
HP:0005340Spastic/hyperactive bladder
HP:0006938Impaired vibration sensation at ankles
Периодический (5–29%)3
HP:0001260Dysarthria
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0007377Abnormality of somatosensory evoked potentials
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)