Autosomal recessive spastic paraplegia type 28
ORPHA:101008DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)11
HP:0001761Pes cavus
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002063Rigidity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002172Postural instability
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002650Scoliosis
HP:0006944Abolished vibration sense
HP:0007021Pain insensitivity
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0010830Impaired tactile sensation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)