Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
ORPHA:101009DiseaseAutosomal dominantAdolescent
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG29 | spastic paraplegia 29 (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001761Pes cavus
HP:0002036Hiatus hernia
HP:0002904Hyperbilirubinemia
HP:0100790Hernia
Периодический (5–29%)4
HP:0002169Clonus
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
HP:0010936Abnormality of the lower urinary tract
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001250Seizure
HP:0002034Abnormality of the rectum
HP:0010831Impaired proprioception
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)