Autosomal dominant spastic paraplegia type 31
ORPHA:101011DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002064Spastic gait
HP:0008994Proximal muscle weakness in lower limbs
Частый (30–79%)10
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001276Hypertonia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001761Pes cavus
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
HP:0008956Proximal lower limb amyotrophy
HP:0009046Difficulty running
HP:0010831Impaired proprioception
Периодический (5–29%)5
HP:0001260Dysarthria
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0002015Dysphagia
HP:0002483Bulbar signs
HP:0030237Hand muscle weakness
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)