Transaldolase deficiency
ORPHA:101028DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)6
HP:0001394Cirrhosis
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001903Anemia
HP:0010903Abnormality of glutamine metabolism
HP:0012202Increased serum bile acid concentration
Частый (30–79%)7
HP:0000056Abnormality of the clitoris
HP:0000077Abnormality of the kidney
HP:0000969Edema
HP:0001009Telangiectasia
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0100678Premature skin wrinkling
Периодический (5–29%)5
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001680Coarctation of aorta
HP:0002795Abnormal respiratory system physiology
HP:0200128Biventricular hypertrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 23 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)